Hastalıklarda, adli vakalarda ve çeşitli maruziyetlerde ilaç ve diğer ksenobiyotiklerin taşınması ve metabolizmasından sorumlu enzim sistemlerinin ve proteinlerin polimorfik farklılıklarının tespiti çalışmaları yapılmaktadır.   

Hastalıklarda, adli vakalarda ve çeşitli maruziyetlerde ilaç ve diğer ksenobiyotiklerin taşınması ve metabolizmasından sorumlu enzim sistemlerinin ve proteinlerin önemli bir kısmının genetik polimorfizm göstermesi bu maddelere maruziyet durumunda kişisel reaksiyonların farklılıkların görülmesinin önemli sebeplerindendir. Özellikle, minimum toksisite ile maksimum terapötik etkinliğin sağlanabilmesi amaçlanan "Bireye Özgü Tedavi" uygulamasında psikiyatrik, kemoterapötik, kardiyovasküler, antikoagülan, antiahistaminik, antidiyabetik, antiviral, antiülser, antienflamatuvar ve analjezik ilaçlar gibi uzun süreli kullanılan ve/veya terapötik indeksi dar olan ilaçların hedefe taşınması ve metabolizmasında rol oynayan proteinlerdeki genetik farklılıkların tayini için başta FDA tarafından yaklaşık 120 ilaç etken maddesi için kabul gören genetik biyogöstergeler olmak üzere gen polimorfizm analizlerinin önemli bir kısmı laboratuvarda yapılmaktadır.