İstanbul Üniversitesi
Research Laboratories Information System

Genetik Araştırma Laboratuvarı 10

Genetik Araştırma Laboratuvarı 10

Moleküler Hematoloji Araştırma Laboratuvarı
Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı


Moleküler Hematoloji Araştırma Laboratuvarı, İstanbul Üniversitesi, Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü bünyesinde yer almaktadır. Laboratuvar 1992 yılında lösemi hastalarına moleküler tanı vermek amacı ile kurulmuştur. O zamandan bu yana araştırma alanlarını akut ve kronik lösemiler, miyeloproliferatif hastalıklar ve primerimmun yetersizlikler olarak genişletmiştir.Laboratuvar deneyimli araştırmacı kadrosu ile en yeni teknolojiler ile desteklenen projeler yürütmektedir. Moleküler Hematoloji Araştırma Laboratuvarının amacı lösemi gelişimde rol oynayan sinyal ileti yollarını ve yeni belirteçleri tanımlamaktır. Buna ilave olarak, Türkiye'de yüksek akraba evliliği oranlarına bağlı olarak sık görülen primerimmun yetersizlik hastalıkları bir diğer bir  çalışma konusudur.

Laboratuvarın özel ilgi alanları akut lenfoblastik lösemi ve kronik miyeloid lösemi gibi nadir görülen  hematolojik malignitelerdir. Tüm genom ekspresyon ve metilasyonarray analizleri ve amplikon derin dizi uygulamalarını kullanarak lösemi gelişiminde rol oynayan sinyal yolları ve akut lösemilerde prognostiköneme sahip genlerin araştırılması başlıca proje konularını oluşturmaktadır. Moleküler hematoloji araştırma laboratuvarı Türkiye'de SCID, CVID ve XLA gibi primerimmunyetersizlik hastalıkları için moleküler tanı hizmeti sunan ilk ve tek merkezdir. Ayrıca DETAE hayvan araştırma ünitesi ile birlikte XLA fare modellerinde gen tedavisi projesi de halen devam etmekte olan çalışmalardandır.

Moleküler Hematoloji çalışma grubu Avrupa Lösemi Ağı (ELN) üyesidir ve BCR/ABL tespitinde Türkiye'deki tek IS sertifikalı referans laboratuvarıdır.

İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü (DETAE)'de bulunan nadir hastalıklar araştırma laboratuvarı, İstanbul Üniversitesi nadir hastalıklar ağının bir parçasıdır. Bu ağ, bir çok İstanbul Üniversitesi birimi ile oluşmuş araştırma tabanlı bir girişimdir. Bir çok nadir hastalık ağır seyirli ve genetik kökene sahiptir. Bu hastalıklar, etkilenmiş bireylerde erken letalite ya da ömür boyu kalitesiz yaşam sürülmesine neden olmaktadırlar. Türkiye'de artmış akraba evliliği ve geleneksel olarak birden çok çocuk sahibi olma durumundan ötürü nadir hastalıklar oldukça yaygın gözlemlenmektedir. Özellikle bu ailelerde yaptığımız çalışmalar, yeni gen(ler) ile belirli hastalıklarla önceden ilişkilendirilmiş genlerde yeni varyasyonların bulunmasını sağlamaktadır. Hastalık genlerinin tanımlanmasında DETAE bünyesindeki genomik analiz laboratuvarları önem kazanmaktadır. Bu laboratuvarlar sayesinde geniş bir grup nadir hastalıkların araştırma ve tanısı için gereken araştırma teknikleri geliştirilmekte ve uygulanmaktadır. DETAE bünyesinde çalışılan nadir hastalıklar arasına beyin gelişimi ile ilişkili epilepsi, ataksi veya tanı almamış hastalıklar dahil edilmektedir. Ayrıca, birden çok konjenital anomali ve/veya mentalretardasyon ile doğmuş çocuklar da çalışmalar kapsamında yer almaktadır. Öte yandan, kalıtımsal nadir nörolojik hastalıklara sahip bireyler de ileride Türkiye genelinde hastalık dağılımına referans olarak kullanabileceğimiz zengin bir envanter olan DNA bankamızı oluşturmaktadır. Nadir hastalıklar araştırma laboratuvarımız aynı zamanda Türkiye'de Orphanet'in koordinatörüdür. Bu bağlamda, ulusal ve uluslar arası nadir hastalıklar araştırmalarında işbirliktelikleri gerçekleştirmektedir. 

Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, Genetik A.D. Vakıf Gureba Cad. Çapa, 34093 -İstanbul

Toplam kullanılan BAP Kaynağı: 129.000,00 TL


© 2019 İstanbul Üniversitesi
Bilgi İşlem Daire Başkanlığı